La crisis económica está poniendo en riesgo la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), con recortes presupuestarios que amenazan la calidad de la asistencia sin mejorar la eficiencia. La AEG, la SEAIC, la SEC, la SEEN, la S.E.N., la SEN, la SEOM, la SEPAR, la SEPD y la SER, diez sociedades científico-médicas que representan a más de 20.000 profesionales sanitarios, consideran que una de sus misiones es velar por la calidad de la asistencia sanitaria e impulsar su mejora continua, por ello han redactado una declaración en la que sugieren una reforma del modelo asistencial, centrándolo en el paciente y gestionándolo por procesos

José Manuel Bajo Arenas, presidente de la Federación de Asociaciones Científico Médicas Españolas (FACME); Vicente Bertomeu, presidente de la Sociedad Española de Cardiología (SEC); Juan Jesús Cruz, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM); Pilar de Lucas, presidenta de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR); y Miguel Muñoz-Navas, presidente de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), han presentado esta mañana, en una rueda de prensa, un documento de consenso en el que la Asociación Española de Gastroenterología (AEG), la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), la SEC, la SEEN, la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la SEOM, la SEPAR, la SEPD y la Sociedad Española de Reumatología (SER) han expresado su opinión ante las políticas adoptadas recientemente por las autoridades sanitarias para tratar de superar la crisis de financiación del Sistema Nacional de Salud (SNS), lo que ha supuesto recortes de salarios, precios y de la inversión.

Los valores que defienden las sociedades científico-médicas sitúan los intereses de ciudadanos y pacientes en el centro de la atención, colaborando con las administraciones sanitarias en el mantenimiento de una asistencia sanitaria de excelencia, accesible, equitativa y sostenible, características que ahora se encuentran en riesgo.

«Las sociedades científico-médicas debemos apostar por la calidad y la eficiencia de nuestro Sistema Nacional de Salud, independientemente de las circunstancias económicas en las que nos encontremos. Consideramos que la crisis actual puede ser una oportunidad para abordar algunos problemas que arrastra el SNS desde hace años y esta puede ser la situación que propicie una correcta reorganización de los recursos para lograr una asistencia sanitaria más equitativa. Para ello, resultará imprescindible la estrecha colaboración de la comunidad científico-médica con las autoridades sanitarias», apunta Vicente Bertomeu, presidente de la SEC.

Enrique Quintero, presidente de la AEG opina que «las recientes medidas dirigidas a la reducción del gasto sanitario han generando incertidumbre y frustración entre los profesionales de la sanidad, que asistimos al deterioro de los indicadores asistenciales por días, sin margen alguno de maniobra. Los representantes de las sociedades científico-médicas que firmamos el presente manifiesto, creemos que una gestión innovadora y no exclusivamente dirigida al control presupuestario, haría al sistema en su conjunto mucho más eficiente. Para ello, consideramos imprescindible la participación de los médicos en la toma de decisiones que determinan la gestión y el funcionamiento de los centros sanitarios públicos».

Hasta la fecha, el SNS es el mayor logro del estado de bienestar español y el servicio público mejor valorado, pero la crisis económica ha puesto de manifiesto problemas de calidad, eficiencia y productividad. Para las sociedades científico-técnicas resulta ineludible afrontar estas disfunciones, por ello proponen una reforma del modelo asistencial, centrado en el paciente y gestionado por procesos. Se sugiere llevar a cabo las siguientes medidas:

Un modelo asistencial adaptado a la nueva realidad

El modelo asistencial predominante en los distintos servicios de salud de las comunidades autónomas (CCAA) es básicamente heredero del diseñado en la Ley General de 1986. Los avances tecnológicos y los cambios demográficos, epidemiológicos, sociales y culturales han impulsado reformas en profundidad en los modelos asistenciales de los países más desarrollados, lo que hace replantearse la adaptación del modelo asistencial español a la nueva realidad.

Para ello, es preciso contar con equipos sanitarios multidisciplinares que colaboren en red para garantizar la continuidad del proceso asistencial. Asimismo, conviene regionalizar los servicios, garantizando el suficiente volumen de pacientes para asegurar la calidad y el óptimo rendimiento de los recursos. Esta reorganización, no sólo mejoraría la calidad de la asistencia, sino que también reduciría significativamente los costes sanitarios, evitando duplicidades innecesarias, tanto de recursos humanos como de medios técnicos y equipamientos. Por otro lado, el desarrollo de tecnologías de la información, que facilitaran la comunicación no presencial médico-paciente, también ayudaría a reducir los recursos económicos necesarios.

El presidente de la SER, Santiago Muñoz Fernández, señala que «a pesar de la difícil situación económica actual, los especialistas deben poder ofrecer el mejor tratamiento y atención a los pacientes, de forma individualizada. En este sentido, los reumatólogos abogamos por participar en la gestión de los servicios y recursos, con el objetivo de ser más eficientes, y poder garantizar así una asistencia de calidad y equitativa para todos los ciudadanos. Se estima que las enfermedades reumáticas afectan a una de cada cuatro personas en España, un número muy alto de afectados que merecen el mejor trato posible".»

Asimismo, Javier Salvador, presidente de la SEEN, destaca que «os profesionales dedicados a la Endocrinología y Nutrición mostramos nuestra preocupación por el impacto que las restricciones económicas puedan tener sobre las enfermedades crónicas que, como la diabetes y la obesidad, inciden de manera notable en sectores de la población más vulnerables, y son responsables de un elevado índice de complicaciones y morbilidad a largo plazo. La enorme implicación de la obesidad, diabetes, enfermedades endocrinológicas en general y de las alteraciones nutricionales sobre la evolución de un sinnúmero de patologías es un ejemplo más en favor del desarrollo de unidades multidisciplinares que faciliten la eficacia y la eficiencia del tratamiento de los pacientes».

«Una sociedad científica debe velar por la atención más esmerada a sus pacientes. Ello requiere, entre otros muchos aspectos, una esmerada coordinación a todos los niveles y muy especialmente con el personal sanitario de la atención primaria y con el de otras especialidades implicadas en dichos cuidados. Ello ayudará a proporcionar una asistencia integral al paciente, el cual debe percibir la equidad en el acceso a los medios preventivos, diagnósticos y terapéuticos más adecuados a su situación en cada momento», comenta Alberto Martínez Castelao, presidente de la SEN.

La reforma de la gestión de los servicios sanitarios públicos

Se reclama la descentralización de la gestión hacia las unidades y servicios asistenciales, permitiendo que los profesionales clínicos asuman autonomía y responsabilidad en la gestión, pues éstos han realizado un notable esfuerzo para formarse en gestión clínica. La profesionalización de los gestores y la contratación del personal más adecuado según criterios objetivos y evaluables, debería ser una exigencia, garantizando así los objetivos deseados de calidad y eficiencia.

«Las carteras de servicios deben ser gestionadas con modernos criterios que incluyen la agrupación de profesionales como responsables de estructuras autónomas basadas en la eficiencia y en la evaluación de los resultados», según declaran Miguel Muñoz-Navas, presidente de la SEPD y Fernando Carballo, vocal de la Junta Directiva y responsable del Comité de Excelencia Clínica de la SEPD. «La situación económica actual nos debe estimular a racionalizar los recursos sanitarios en todo el país y para ello es imprescindible intensificar el contacto entre las autoridades sanitarias, tanto nacionales como autonómicas, con los profesionales sanitarios, ya que estos son los que mejor conocen cuáles son los problemas reales de nuestra asistencia sanitaria y cuáles son los medios más eficientes para mejorarlos», añaden.

Coordinación y cohesión de la asistencia sanitaria de las comunidades autónomas

La transferencia de la asistencia sanitaria de la Seguridad Social a las CCAA fue una oportunidad para adecuar los servicios sanitarios a la realidad social y epidemiológica de cada territorio, pero en esta coyuntura debe acompañarse de un nuevo esfuerzo adicional para garantizar la equidad, sin renunciar a los beneficios de la descentralización.

Resulta necesario garantizar el acceso de todos los ciudadanos a prestaciones equivalentes en todo el territorio nacional, independientemente de la comunidad en la que se encuentren, con un nivel de calidad homologable y evaluable según unos estándares comunes.

Asimismo, debe garantizarse la correcta atención sanitaria en caso de movilidad del paciente, con sistemas de información (tarjeta sanitaria, historia clínica electrónica...) compatibles entre los distintos servicios de salud, de modo que no se pierda información.

El uso compartido de servicios y equipamientos por varias CCAA también aumentaría la calidad del servicio reduciendo los costes, y permitiría desarrollar un sistema de acreditación conjunto que facilite la movilidad profesional.

«Todos los españoles deben disponer de la misma asistencia sanitaria independientemente de la comunidad autónoma donde residan. La localización geográfica no puede discriminar el diagnóstico ni el tratamiento de un paciente. La crisis económica que vivimos en la actualidad nos sitúa en la coyuntura de pensar en la racionalización de los recursos. Tenemos que gestionar eficientemente los recursos, tanto materiales como profesionales, de los que disponemos en el SNS, evitando duplicidades e ineficiencias. La opinión de los profesionales sanitarios es imprescindible para reorganizar los recursos» declaró Juan Jesús Cruz, presidente de la SEOM.

Implementación de estándares de calidad para auditar todos los centros del SNS

La privatización de la gestión ha sido la vía complementaria a los recortes para responder a la crisis, pero no existe información homogénea, contrastable y auditada que permita comparar el desempeño de estas organizaciones, de modo que se sugiere que los centros sanitarios del SNS estén sujetos, por igual, a las mismas garantías de calidad, con independencia de la forma de su gestión, ya sea pública o privada.

Todos los centros del SNS deberán contar con un sistema de información homogéneo, transparente y auditable que permita la comparación entre ellos, así como formar parte de la planificación de recursos (regionalización, redes asistenciales...) establecida por las autoridades públicas.

Según el presidente de la SEAIC, José María Olaguibel «el actual escenario empuja a las sociedades científicas a marcar los estándares de calidad para garantizar una atención equitativa y de excelencia a los pacientes. En línea con otras sociedades científicas se hacen necesarias estrategias que promuevan acciones preventivas y de índole educativa y social, además de una agilización de la atención y una reducción de costes».

La AEG, la SEAIC, la SEC, la SEEN, la S.E.N., la SEN, la SEOM, la SEPAR, la SEPD y la SER, que representan a más de 20.000 profesionales científico-médicos, ofrecen su plena colaboración a las autoridades sanitarias para llevar a cabo estas propuestas en busca de una mejora de la calidad y la eficiencia de la asistencia sanitaria en el SNS y, por ello, presentaron el documento esta tarde a . Pilar Farjas, secretaria general de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

«Hoy es más necesaria que nunca la colaboración de los profesionales especialistas de la salud con la Administración con el objetivo de asegurar la equidad y la calidad asistencial de la sanidad española, velando por la eficacia de los recursos que empleemos. Las sociedades científicas tenemos el conocimiento, la experiencia y la capacidad de proponer cambios que redunden en el bien común de toda la ciudadanía», concluye Pilar de Lucas, presidenta de SEPAR.

Especialistas en esclerodermia reunidos en Barcelona han destacado la necesidad de una mayor alerta en la asistencia primaria sobre los síntomas tempranos de esta enfermedad. «El Fenómeno de Raynaud es el signo clave de aviso, y ahí es donde debe estar alerta la atención primaria, pues a partir de él se puede predecir con una alta probabilidad qué pacientes pueden desarrollar la enfermedad», se dijo. No obstante, los especialistas también señalaron que normalmente es un fenómeno benigno, y que sólo el 5% constituye un signo precoz de esclerodermia.

En esta reunión se presentó como primicia el primer Atlas de Capilaroscopia, herramienta muy útil para facilitar el diagnóstico precoz. La capilaroscopia es una técnica diagnóstica sencilla y de bajo coste que permite observar de forma incruenta los capilares usando un microscopio binocular. El atlas es un ambicioso proyecto resultado del esfuerzo cooperativo más relevante de la comunidad científica española interesada en las enfermedades autoinmunes. Para su realización, 50 especialistas nacionales han aportado imágenes obtenidas en su práctica clínica. En palabras de los coordinadores del atlas «no existe en el mundo nada similar en esta materia».

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune de las consideradas huérfanas (raras), que afectan principalmente a las mujeres de entre 30 y 50 años. Su origen es desconocido y puede afectar a diversos órganos (corazón, pulmones, riñones o sistema digestivo), caracterizándose por una amplia variabilidad en el tipo y gravedad de los síntomas. Se calcula que en España la sufren entre 7.000 y 12.000 personas, cuya calidad de vida se deteriora progresivamente y para las que no existe un tratamiento curativo, si bien en los últimos tiempos se han producido avances en el diagnóstico de la enfermedad en las fases iniciales, así como en el tratamiento de algunas manifestaciones de la enfermedad.

Precisamente estos avances en detección precoz y el manejo terapéutico constituyeron el núcleo de la discusión científica de la IVª Reunión Nacional sobre Esclerodermia, coordinada por Jose Román-Ivorra, del Hospital La Fe de Valencia, y Vicent Fonollosa, del Hospital Vall d'Hebron. El objetivo de los organizadores ha sido realizar una puesta al día en los avances científicos en esta enfermedad y compartir experiencias para mejorar su diagnostico y tratamiento.

Tres organizaciones que representan intereses científicos, laborales y profesionales de médicos españoles (La Federación de Asociaciones Científico-Médicas Españolas (FACME), la Confederación Estatal de Sindicatos Médicos (CESM) y la Organización Médica Colegial (OMC) han decidido constituir una Plataforma de Acción ante la grave situación por la que atraviesa nuestro Sistema Nacional de Salud:

Dicha Plataforma surge como respuesta a los recortes indiscriminados que están sufriendo los servicios de salud de todas las comunidades autónomas, que atentan contra la asistencia sanitaria de los ciudadanos, el futuro laboral de los médicos y su dignidad profesional.

Asimismo, esta unión refuerza el compromiso de la profesión con la calidad asistencial y la seguridad clínica de los pacientes, afectados como consecuencia de los recortes. y la defensa de la supervivencia del SNS y de las características esenciales de nuestro modelo sanitario (equitativo, solidario, de calidad, universal).

La Plataforma también deberá servir para consensuar las medidas necesarias e impedir el deterioro crónico provocado por la infrafinanciación del SNS.

Según estas organizaciones médicas, los recortes «van a ser la excusa perfecta para la privatización del SNS, algo que las organizaciones firmantes no deseamos y rechazamos frontalmente. De esta compleja situación no es posible salir sin la participación efectiva de los médicos que, hasta ahora, no han sido tan siquiera consultados».

El pasado día 20 de julio, el Comité de Productos Medicinales de uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), recomendó a la Comisión Europea la autorización de Glybera como el primer medicamento huérfano de naturaleza génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia en lipoproteina lipasa (DLPL). Aunque numerosos pacientes se han tratado ya con medicamentos de terapia génica, todos estos tratamientos se han venido realizando en el contexto de ensayos clínicos de naturaleza experimental.

Según informa la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, el dictamen del CHMP ha sido el de recomendar a la Comisión Europea la autorización de comercialización de Glybera bajo "circunstancias excepcionales". Esto significa que el medicamento génico se da por aprobado para el tratamiento de un determinado grupo de pacientes con afectación severa de DLPL, entendiendo que no es posible –dado que se trata de una enfermedad muy poco frecuente - obtener más información a través de ensayos clínicos. Como contrapartida, la empresa que comercializará Glybera (ahora UNIQURE) se ha comprometido a aportar información adicional mediante la creación de un registro de pacientes con DLPL. Ello permitirá evaluar más ampliamente los resultados derivados del tratamiento con Glybera, los cuales serán revisados por la EMA tan pronto como estén disponibles.

Glybera ha sido desarrollado para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteina lipasa (DLPL), una enfermedad hereditaria muy poco frecuente (existen unos 1.000 pacientes en toda la Unión Europea) que se produce por alteraciones en el gen que codifica la LPL. Como consecuencia de ello, los niveles de lípidos en la sangre de los pacientes son extremadamente elevados, produciéndose entre otros efectos, daño abdominal severo, episodios repetidos de pancreatitis y con frecuencia retraso en el desarrollo. Los pacientes con DLPL están sometidos a una dieta estricta muy baja en grasa, pues una comida normal puede producir una inflamación aguda del páncreas.

Glybera consiste en un vector viral (derivado de un virus adeno-asociado) que porta el gen de la LPL. Cuando Glybera se administra mediante inyecciones intramusculares, el vector viral permite que la proteína LPL se produzca a partir de las células musculares del paciente. En los ensayos clínicos realizados se observó que una sola administración de Glybera dio lugar a una reducción de los episodios de pancreatitis aguda, principal complicación de la enfermedad.

El seminario Hot Challenges in Diabetes, organizado por la Alianza Boehringer Ingelhem Lilly, ha reunido a expertos nacionales e internacionales para tratar las últimas novedades sobre la enfermedad y la participación de especialistas y médicos de atención primaria.

Pedro de Pablos, del Departamento de Endocrinología y Diabetes del Hospital Dr. Negrín (Las Palmas de Gran Canaria), defendió la necesidad de individualizar el tratamiento y adaptar las herramientas disponibles al estilo de vida y a las particularidades de cada paciente. Una necesidad que se puso de manifiesto ya en 1993 en las Guías Clínicas para el manejo de la enfermedad. «La diabetes tipo 2 requiere la participación activa del paciente. Él es el protagonista de la película, tiene que haber un grado de compromiso por su parte y los médicos tenemos que facilitar la adherencia al tratamiento», señaló De Pablos. La personalización, sin embargo, no significa que el médico no desempeñe un papel importante en el tratamiento: «individualización no significa inercia terapéutica, todas las personas con diabetes deben recibir educación sobre su enfermedad, asistencia medica periódica y la combinación de medicamentos adecuados en el tiempo preciso».

En el debate posterior a la presentación, se ha reivindicado un cambio en el modelo de tratamiento actual de la diabetes, una individualización que implique conocer más al individuo. «No se puede pretender que los niveles de glucemia, hemoglobina glicosilada o peso corporal de un paciente mejoren si tiene visita médica únicamente cada 6 meses», puntualizó una de las asistentes.

Hipoglucemia como factor de riesgo cardiovascular

La intervención de Antonio Ceriello, del Instituto de Investigaciones Médicas August Pi i Sunyer de Barcelona (IDIBAPS) se centró en la hipoglucemia como factor independiente de riesgo cardiovascular. En su opinión, se trata de una tendencia de investigación novedosa que relaciona las disminuciones de la glucemia con una mayor probabilidad de sufrir aterosclerosis. «En mi época de estudiante me enseñaron los efectos negativos de la hiperglucemia, pero ahora sé que los niveles bajos de glucosa también son peligrosos», apuntó Ceriello.

En este sentido, Francisco Javier Ampudia-Blasco señaló que «en un corazón vulnerable, como puede ser el de un paciente con DM2, una hipoglucemia puede ser realmente peligrosa. Si a esto le añadimos que algunas hipoglucemias son silentes, es decir, el paciente no reconoce los síntomas, nos encontramos ante una situación de enorme riesgo».

Ceriello también relacionó la hipoglucemia con el "síndrome de muerte en la cama" que suele darse en adultos jóvenes con diabetes tipo 1, y advertió que es importante prestar atención a la manera cómo el paciente se recupera de las disminuciones de glucosa: «si se pasa de una hipoglucemia a una hiperglucemia, el daño cardiovascular que se produce es más grave que si va seguida de una normoglucemia».

Siguiendo con la enfermedad cardiovascular, otro de los principales puntos de interés del seminario ha sido la el efecto de la terapia con incretinas sobre la función del corazón y de los vasos sanguíneos. «Existen cada vez datos más numerosos que apoyan que este tipo de terapias pueden tener un papel importante en la disminución de la función endotelial. Se ha visto, además, cómo mejoran la contractilidad y la perfusión de los vasos sanguíneos a nivel cardíaco», destacó Ampudia-Blasco.

El punto final del seminario lo puso Juan José Gorgojo, de la Unidad de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Fundación Alcorcón (Madrid), quien repasó los principales temas de actualidad presentados en el Congreso de la Asociación Americana de Diabetes (ADA). Entre ellos, se ha hablado del estudio ORIGIN que, en palabras de Ampudia-Blasco, «ha sido positivo porque ha demostrado que la insulina glargina no aumenta la incidencia de cánceres aunque, por otro lado, los resultados muestran que el uso temprano de esta insulina no es mejor que el tratamiento estándar en la prevención de los eventos cardiovasculares».

En el encuentro se habló también de los últimos datos sobre los inhibidores DPP-4, en concreto acerca de linagliptina en combinación con insulina, cuyos datos en fase III han demostrado su eficacia para disminuir los niveles de glucemia en pacientes adultos con DM2 en comparación con placebo añadido a estos tratamientos de base, además de mostrar una mejoría de la albuminuria en pacientes con riesgo alto de deterioro de la función renal.

El Patronato del IDIBELL ha nombrado a Josep Manuel Menchón nuevo director científico del centro. El doctor Menchón es médico e investigador de reconocido prestigio en el ámbito de la psiquiatría y la salud mental. El nuevo director científico sustituirá a partir del 1 de octubre Gabriel Capellá, que ha ocupado el cargo desde el año 2009. El Patronato también ha designado al investigador Manel Esteller como director de Proyectos Estratégicos, un cargo de nueva creación.

Menchón (54) es el jefe del grupo de investigación de Psiquiatría y Salud Mental del IDIBELL, jefe de servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge y profesor titular de la Universidad de Barcelona. Se incorporó al hospital de Bellvitge en 1991 como médico adjunto. En 2004 fue nombrado jefe de sección y, cuatro años más tarde, jefe de servicio. Es autor de más de un centenar de artículos científicos y coautor de varios libros sobre psiquiatría, sobre todo sobre trastornos obsesivo-compulsivos, su especialidad. El nombramiento de José Manuel Menchón como nuevo director científico del IDIBELL responde a la voluntad de aumentar el peso de la investigación translacional a la institución.

Aumentar la visibilidad

Por otra parte, con la creación de la nueva Dirección de Proyectos Estratégicos el IDIBELL apuesta por aumentar la visibilidad de la investigación llevada a cabo por los investigadores del centro, conseguir nuevas vías de financiación y generar nuevas oportunidades de negocio. Los miembros del Patronato del IDIBELL han destacado la idoneidad del doctor Esteller para el cargo.

Con 44 años, Esteller es un referente internacional en la investigación en el conocimiento de los mecanismos que regulan la actividad del genoma. Desde el año 2008 Esteller es el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL, investigador ICREA y profesor asociado de la Universidad de Barcelona. Es autor de más de trescientos artículos científicos, miembro de numerosas sociedades científicas internacionales y de editoriales, y revisor de varias publicaciones. Actualmente ostenta el cargo de presidente de la Epigenetics Society. Ha recibido numerosos premios y reconocimientos internacionales, y es una de las caras más conocidas del IDIBELL.

«Un coste inasumible, desorbitado y que pone en riesgo la salud de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes». Así resume la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lo que supondrá la actual reforma sanitaria para el colectivo.

Juan Carrión, presidente de FEDER, denuncia que «el Real Decreto Ley 16/2012 excluirá al colectivo de personas con patologías poco frecuentes del Sistema Nacional de Salud. De esta forma, si bien hasta ahora ya éramos uno de los sectores más vulnerables de la sociedad, con las nuevas medidas ni siquiera nos van a dejar formar parte de ella, porque esta reforma atenta de manera flagrante a la vida de las personas»,

La condición de cronicidad de estas patologías hace que en el 80% de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar, generalmente caracterizada por una grave situación de empobrecimiento. «Se estima que el 30% del coste anual de estos medicamentos no está cubierto por la Seguridad Social. Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o epidermólisis bullosa, donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos llega hasta el 64%», advierte Carrión.

Pero estos datos tan sólo reflejan la realidad antes de la reforma sanitaria. A partir de ahora, el Real Decreto Ley 16/2012 establece un nuevo procedimiento y un nuevo sistema de aportaciones en el ámbito de la prestación farmacéutica, prestación ortoprotésica, prestación con productos dietéticos y en el transporte no urgente realizado bajo prescripción facultativa y por razones clínicas. Por ello, el presidente de FEDER se pregunta «Ahora, ¿cuánto más van a tener qué pagar las personas con enfermedades raras por poder vivir? Porque no hay que olvidar que lo que está en juego es la vida», asegura Carrión.

Por esta razón, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras solicitará hoy de manera urgente al Ministerio de Sanidad que se exima inmediatamente a las personas con enfermedades poco frecuentes de las medidas de copago. «Sólo pedimos algo que ya se nos había asegurado. Sólo solicitamos al Ministerio de Sanidad que mantenga su compromiso con las enfermedades raras, tal y como se transmitió el pasado mes de junio por el Ministerio de Sanidad, a través de su Dirección General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, en donde se aseguró que los tratamientos vitales de las personas afectadas por patologías poco frecuentes estarán exentos de copago».

El impacto de los recortes

Estos datos han sido ofrecidos desde el Observatorio de las ER de FEDER a través de un Informe que aglutina información y datos de los últimos estudios realizados sobre el impacto económico de las enfermedades poco frecuentes. Uno de los datos más significativos del informe es en relación a los costes anuales por pruebas médicas o exploraciones prescritas por un médico en los últimos 6 meses. «Concretamente, en el análisis se señala que el 51% de estas pruebas no han sido cubiertas por la Seguridad Social. Además, en relación a los costes anuales de las visitas médicas a especialistas, se observa que el 87% de su coste total también es asumido por las familias», afirma Carrión.

Este informe será el que se presente el próximo martes para reclamar que se exima del copago a las enfermedades raras. «Diariamente llegan a FEDER numerosas cartas y denuncias de cientos de familias y asociaciones que están viendo como sus derechos se están recortando de manera drástica. Debemos poner fin a esta situación que está ahogando las posibilidades de futuro de las personas con enfermedades poco frecuentes», informa Carrión.

Además, en el informe también se destacarán los efectos adversos que las medidas de copago tendrán a medio y largo plazo y que repercutirán directamente en la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud.

Un ejemplo de estas denuncias es el caso de la Asociación de Padres de Niños de Nutrición Parenteral (AEPANNUPA). Según aseguran desde la asociación «si se dificulta el acceso a los medicamentos con un incremento económico, unido a la mala situación económica que de por si sufren ya las familias de afectados como consecuencia de asumir el tratamiento, las terapias se dilatarán más aún en el tiempo. Esto se deberá a que muchas familias no podrán afrontar el coste de la totalidad de los medicamentos, afectando con ello negativamente el desarrollo de sus hijos y la evolución de la enfermedad».

Kern Pharma, empresa dedicada al desarrollo, fabricación y comercialización de productos farmacéuticos y uno de los líderes en producción de medicamentos genéricos, lanza Manidipino Kern Pharma comprimidos EFG.

Este medicamento pertenece al grupo farmacoterapéutico de los bloqueadores de canales de calcio selectivos con acción preferentemente vascular. Este fármaco está indicado en el tratamiento de la hipertensión arterial esencial leve a moderada.

Manidipino Kern Pharma comprimidos EFG se comercializa en cajas de 28 comprimidos de 10 y 20 mg. y está financiado por el Sistema Nacional de Salud.

La investigación en genética ha evolucionado muy deprisa. En solo 20 años han sido identificados más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita cardiaca, enfermedades que pueden permanecer sin diagnosticar en las familias y cuyo primer síntoma puede ser la muerte súbita. Los estudios genéticos permiten identificar a los portadores de dichas mutaciones y tomar medidas de prevención para evitar una muerte súbita. Precisamente éste es el objetivo del Centro de Genética Cardiovascular dirigido por Ramon Brugada: la investigación de la muerte súbita para poder trasladar sus conocimientos a la sociedad y evitar posibles muertes.

Jaime Lanaspa, director general de la Fundación "la Caixa"; Ramon Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular, y Anna M. Geli, rectora de la Universidad de Girona (UdG) y vicepresidenta del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), han presentado recientemente los resultados de los cuatro años de trabajo del Centro de Genética, liderado por Ramon Brugada.

Desde su traslado a Girona desde Montreal, este centro se ha convertido en el laboratorio de referencia en genética de la muerte súbita en todo el Estado. En la actualidad trabajan en él 25 investigadores y están en marcha 15 proyectos de investigación. La principal fuente de financiación del Centro de Genética Cardiovascular son las ayudas, y en estos tres últimos años ha sido fundamental la colaboración de la Obra Social "la Caixa", que ha aportado más de 3 millones de euros al macroproyecto de cardiología.

El Centro de Genética Cardiovascular desarrolla proyectos en enfermedades cardiovasculares a cinco niveles:

- Investigación básica, para descubrir nuevas causas genéticas de muerte súbita en gente joven.

- Investigación clínica, para trabajar especialmente en el desarrollo de proyectos de prevención de la muerte súbita y la salud pública.

- Transferencia del conocimiento de la investigación a la práctica clínica, mediante nuevas herramientas que permitan mejorar la diagnosis.

- Proyectos de divulgación a través de la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Girona, que pone al alcance de la ciudadanía la información sobre los adelantos en enfermedades cardiovasculares para poder disponer de la información adecuada y adoptar medidas de prevención.

- Asistencia, junto con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, donde se evalúa al paciente desde el punto de vista clínico y genético.

El Centro cuenta con 225 m² de espacio de laboratorio y 135 m² de oficinas en el Parque Científico y Tecnológico de la Universidad de Girona. El laboratorio está equipado con tecnología de alto rendimiento tanto para la extracción de ADN como para la secuenciación genética. También cuenta con equipamiento de electrofisiología, histología y biología molecular para los estudios de investigación.

El laboratorio de diagnosis es el primer laboratorio de Cataluña dedicado a la muerte súbita y está estrechamente relacionado con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Josep Trueta. El laboratorio cuenta con herramientas de alto rendimiento genético (Next Generation Sequencing). Este equipamiento permite realizar análisis genéticos muy exhaustivos y con todas las garantías de calidad necesarias.

La importancia del estudio de la muerte súbita

La complicación más grave de las enfermedades cardiovasculares es la muerte súbita cardíaca (MSC). No obstante, también los jóvenes y los deportistas pueden sufrir muerte súbita.

En los jóvenes, la muerte súbita no suele estar causada por una enfermedad coronaria, sino por enfermedades genéticas, hereditarias, transmitidas a través de las generaciones de una familia. Estos defectos genéticos alteran la actividad eléctrica del corazón y pueden desencadenar la fatal arritmia. La muerte súbita del joven es afortunadamente poco frecuente, pero causa un enorme impacto social, especialmente cuando se trata de deportistas de élite. La MSC afecta a 3.500 personas cada año en Cataluña.

El Centro de Genética Cardiovascular combina la experiencia de cinco disciplinas (genética, biofísica, bioquímica, proteómica e histología), integrando conocimientos y tecnología para el planteamiento de unos proyectos que utilizan métodos innovadores en investigación cardiovascular.. Los proyectos en marcha son los siguientes:

Gencardio-Spain. Estudio de ámbito estatal liderado por el Centro de Genética Cardiovascular en el que participan doce hospitales. Está encaminado a definir la utilidad de los estudios genéticos y clínicos en la prevención de la muerte súbita asociada a enfermedades hereditarias.

Muerte súbita del lactante en Cataluña (SIDS-CAT). Se investigan las causas genéticas de la muerte súbita inexplicada de niños menores de un año. En colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu.

Muerte súbita en Cataluña (MOSCAT). En colaboración con el Tribunal Superior de Justicia y el Instituto de Medicina Legal de Cataluña (IMLC), investigan la prevalencia de enfermedades genéticas en la muerte súbita inexplicada, que afecta a 300 catalanes cada año.

Muerte súbita en la epilepsia (SUDEP). Estudian los factores genéticos que pueden predisponer a la muerte súbita en personas con epilepsia. En colaboración con la Universidad Católica de Roma.

Muerte súbita en el deporte: Gencardio-Research trabaja activamente para averiguar los factores genéticos responsables de la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y la miocardiopatía hipertrófica, las dos enfermedades asociadas con mayor frecuencia a la muerte súbita en el deporte.

Muerte súbita en el postinfarto. En colaboración con el Hospital Son Dureta de Mallorca, se estudian los posibles componentes genéticos que determinan la muerte súbita en pacientes con infarto de miocardio.

Muerte súbita en las islas Canarias. Gencardio ha realizado un estudio genético para descubrir cuál es el problema de una familia de las islas Canarias con más de 2.500 miembros cuyos jóvenes han sufrido muerte súbita durante tres siglos. El descubrimiento del defecto genético ha permitido tratar a sus portadores. Desde que han iniciado el tratamiento no se han producido más muertes súbitas. En colaboración con la Clínica San Roque.

Estudios de regulación del canal de sodio cardiaco. Una enfermedad cardiaca asociada a muerte súbita puede ser provocada de forma indirecta si alguna de las proteínas accesorias no es óptima o si la cantidad de proteína fabricada es inferior a la necesaria. Sin embargo, para que pueda funcionar, el canal debe alcanzar la membrana. En algunas enfermedades no lo logra, lloque causa arritmias cardíacas. Estos factores se estudian con técnicas de biología molecular.

Estudios electrofisiológicos. Gracias a la tecnología disponible, las mutaciones descubiertas pueden ser insertadas en las células para averiguar cómo se afecta la corriente eléctrica.

Estudio biofísico de las neuronas cardiacas. Localizadas en las aurículas, controlan la frecuencia cardíaca. Son las grandes desconocidas del corazón. Se estudian con tecnología de biología molecular y de electrofisiología.

Utilidad de la electrocardiografía en escolares. Estudio piloto en un colegio de la demarcación de Girona a fin de identificar de forma precoz a portadores de enfermedades asociadas a la muerte súbita.

Alteraciones electrocardiográficas y muerte súbita. Estudio que investiga la presencia de alteraciones electrocardiográficas en una cohorte de 5.000 pacientes para evaluar si existe alguna alteración que pueda predisponer a la muerte súbita.

El deporte de élite, ultrafondo. Proyecto para averiguar la adaptación del corazón, así como los cambios metabólicos y bioquímicos asociados a la práctica del deporte de ultrafondo, uno de los deportes más exigentes a nivel cardiovascular.

Hábitos de salud en escolares y riesgo cardiovascular. Proyecto de investigación para averiguar cuáles son las actividades que mejor inciden en el desarrollo de hábitos de salud en edad escolar.

Proyecto Girona Vital. Proyecto asociado a Girona Territorio Cardioprotegido, patrocinado por Dipsalut, que evalúa la efectividad de los desfibriladores externos (DEA) en la recuperación de la muerte súbita. Con 650 DEA en territorio gerundense, se trata del mayor proyecto de Europa en este ámbito.

Acuerdo a tres bandas

El acuerdo firmado entre la Obra Social "la Caixa", la Generalitat de Cataluña y el IDIBGI, además de la investigación genética, también contempla el establecimiento de colaboraciones multidisciplinarias entre científicos, la asistencia médica de alto nivel y la formación de futuros investigadores en el campo de la investigación biomédica.

La Obra Social "la Caixa" destina un total de 3.400.000 euros al desarrollo de este programa. La divulgación es otro de los aspectos que contempla el convenio firmado entre el Dr. Brugada y "la Caixa", materializada a través de la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares de la UdG. Son labores de esta cátedra organizar actos de divulgación y concienciación del público sobre la muerte súbita, las enfermedades cardiovasculares y su prevención; plantear estrategias comunitarias para mejorar; promocionar y colaborar en másteres y posgrados nacionales e internacionales; organizar seminarios y conferencias con expertos de reconocido prestigio, y conceder becas para estudiantes de medicina de la UdG en la temática de la Cátedra.

La Comisión Europea ha seleccionado un proyecto liderado por el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que tiene como objetivo conseguir un fármaco más eficaz, con una mejor relación coste-beneficio y sobre todo que disminuya los efectos secundarios de los actuales tratamientos contra la enfermedad de Chagas. Coordinado por Israel Molina, miembro del grupo de investigación de enfermedades infecciosas del VHIR, el proyecto, llamado BERENICE, cuenta con la participación de prestigiosas instituciones europeas y sudamericanas.

La enfermedad de Chagas es una enfermedad crónica, causada por un parásito, Trypasonoma cruzi, que se transmite principalmente por una chinche. Afecta a millones de personas en América Latina, y por tanto también a los emigrantes de esas zonas que se encuentran en España. Esta enfermedad endémica en Latinoamérica también se transmite de madre a hijo durante el embarazo, a través de transfusiones de sangre y en transplantes de órganos. Su fase aguda, tras la infección, puede pasar desapercibida, ya que los síntomas que padece la persona infectada son generalmente leves y no específicos.

En su fase crónica los pacientes pueden presentar afectación cardíaca y/o digestiva. Si bien existen tratamientos contra la enfermedad de Chagas, las tasas de curación en su fase crónica son bajas (entre el 15 y el 40%) a expensas de numerosos efectos tóxicos (alrededor de un 15% tienen que suspender el tratamiento por efectos adversos graves), por lo que la esperanza de los que la padecen radica en encontrar un tratamiento más eficaz y mejor tolerado.

El proyecto BERENICE, acrónimo de BEnznidazol and triazol REsearch group for Nanomedicine and Innovation on Chagas diseasE (Grupo de investigación en benznidazol y triazoles para la innovación en nanomedicina contra la enfermedad de Chagas), trabajará en la reformulación de un medicamento ya existente, el Benznidazol, para obtener un perfil de toxicidad más seguro y un incremento de su eficacia. Por tanto, supondrá un acceso más asequible a un tratamiento curativo para un gran número de personas, una reducción de los efectos colaterales y finalmente un impacto sobre la morbimortalidad relacionada con la evolución de la enfermedad.

BERENICE, acrónimo que también responde al nombre de la primera paciente diagnosticada de enfermedad de Chagas por el propio Dr. Carlos Chagas en 1909, involucrará a numerosos socios europeos y latinoamericanos, tanto del mundo académico como de la industria farmacéutica, para promover la innovación, transferencia tecnológica y soluciones a bajo coste, así como establecer un plan de explotación para incrementar el acceso a un tratamiento más eficaz y más seguro a un mayor número de pacientes.

Para llevar a cabo este proyecto hace falta un alto grado interdisciplinar y de excelencia científica. BERENICE cuenta con socios claves en cada uno de los pasos del proceso científico, tecnológico y clínico para garantizar su éxito. Los ensayos clínicos se llevarán a cabo en el Hospital Universitari Vall d'Hebron (HUVH) y en los países endémicos a cargo de Médicos Sin Fronteras y la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud 'Dr, Carlos G. Malbran' – Instituto Nacional de Parasitología 'Dr. Mario Fatala Chaben' (ANLIS‐INP) de Argentina. El diseño de una nueva formulación nano o microencapsulada irá a cargo del CIBER-BBN, en el que están integrados los grupos NANOMOL-CSIC del ICMAB y NANOBIOCEL de la Universidad del País Vasco. La Universidad de Barcelona (UB) y el Instituto de Higiene y Medicina Tropical de Lisboa aportarán su experiencia en las pruebas in vitro y de toxicidad en modelo animal respectivamente, mientras que los estudios preclínicos en el modelo in vivo irán a cargo de la Fundación FIOCRUZ de Brasil. La sostenibilidad y continuidad del proyecto viene garantizada por la presencia de la industria farmacéutica, a través del laboratorio Bio Praxis de Francia y del laboratorio Elea de Argentina, que se encargarán de todo lo relativo a la producción a escala industrial y la distribución de las nuevas formulaciones.

Dentro de pocas semanas se empezará a llevar a cabo este ambicioso proyecto con la intención de que cada vez haya más personas que se traten con medicamentos más eficientes y más seguros contra la enfermedad de Chagas.