La investigación en genética ha evolucionado muy deprisa. En solo 20 años han sido identificados más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita cardiaca, enfermedades que pueden permanecer sin diagnosticar en las familias y cuyo primer síntoma puede ser la muerte súbita. Los estudios genéticos permiten identificar a los portadores de dichas mutaciones y tomar medidas de prevención para evitar una muerte súbita. Precisamente éste es el objetivo del Centro de Genética Cardiovascular dirigido por Ramon Brugada: la investigación de la muerte súbita para poder trasladar sus conocimientos a la sociedad y evitar posibles muertes.
Jaime Lanaspa, director general de la Fundación "la Caixa"; Ramon Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular, y Anna M. Geli, rectora de la Universidad de Girona (UdG) y vicepresidenta del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), han presentado recientemente los resultados de los cuatro años de trabajo del Centro de Genética, liderado por Ramon Brugada.
Desde su traslado a Girona desde Montreal, este centro se ha convertido en el laboratorio de referencia en genética de la muerte súbita en todo el Estado. En la actualidad trabajan en él 25 investigadores y están en marcha 15 proyectos de investigación. La principal fuente de financiación del Centro de Genética Cardiovascular son las ayudas, y en estos tres últimos años ha sido fundamental la colaboración de la Obra Social "la Caixa", que ha aportado más de 3 millones de euros al macroproyecto de cardiología.
El Centro de Genética Cardiovascular desarrolla proyectos en enfermedades cardiovasculares a cinco niveles:
- Investigación básica, para descubrir nuevas causas genéticas de muerte súbita en gente joven.
- Investigación clínica, para trabajar especialmente en el desarrollo de proyectos de prevención de la muerte súbita y la salud pública.
- Transferencia del conocimiento de la investigación a la práctica clínica, mediante nuevas herramientas que permitan mejorar la diagnosis.
- Proyectos de divulgación a través de la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Girona, que pone al alcance de la ciudadanía la información sobre los adelantos en enfermedades cardiovasculares para poder disponer de la información adecuada y adoptar medidas de prevención.
- Asistencia, junto con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, donde se evalúa al paciente desde el punto de vista clínico y genético.
El Centro cuenta con 225 m2 de espacio de laboratorio y 135 m2 de oficinas en el Parque Científico y Tecnológico de la Universidad de Girona. El laboratorio está equipado con tecnología de alto rendimiento tanto para la extracción de ADN como para la secuenciación genética. También cuenta con equipamiento de electrofisiología, histología y biología molecular para los estudios de investigación.
El laboratorio de diagnosis es el primer laboratorio de Cataluña dedicado a la muerte súbita y está estrechamente relacionado con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Josep Trueta. El laboratorio cuenta con herramientas de alto rendimiento genético (Next Generation Sequencing). Este equipamiento permite realizar análisis genéticos muy exhaustivos y con todas las garantías de calidad necesarias.
La importancia del estudio de la muerte súbita
La complicación más grave de las enfermedades cardiovasculares es la muerte súbita cardíaca (MSC). No obstante, también los jóvenes y los deportistas pueden sufrir muerte súbita.
En los jóvenes, la muerte súbita no suele estar causada por una enfermedad coronaria, sino por enfermedades genéticas, hereditarias, transmitidas a través de las generaciones de una familia. Estos defectos genéticos alteran la actividad eléctrica del corazón y pueden desencadenar la fatal arritmia. La muerte súbita del joven es afortunadamente poco frecuente, pero causa un enorme impacto social, especialmente cuando se trata de deportistas de élite. La MSC afecta a 3.500 personas cada año en Cataluña.
El Centro de Genética Cardiovascular combina la experiencia de cinco disciplinas (genética, biofísica, bioquímica, proteómica e histología), integrando conocimientos y tecnología para el planteamiento de unos proyectos que utilizan métodos innovadores en investigación cardiovascular.. Los proyectos en marcha son los siguientes:
Gencardio-Spain. Estudio de ámbito estatal liderado por el Centro de Genética Cardiovascular en el que participan doce hospitales. Está encaminado a definir la utilidad de los estudios genéticos y clínicos en la prevención de la muerte súbita asociada a enfermedades hereditarias.
Muerte súbita del lactante en Cataluña (SIDS-CAT). Se investigan las causas genéticas de la muerte súbita inexplicada de niños menores de un año. En colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu.
Muerte súbita en Cataluña (MOSCAT). En colaboración con el Tribunal Superior de Justicia y el Instituto de Medicina Legal de Cataluña (IMLC), investigan la prevalencia de enfermedades genéticas en la muerte súbita inexplicada, que afecta a 300 catalanes cada año.
Muerte súbita en la epilepsia (SUDEP). Estudian los factores genéticos que pueden predisponer a la muerte súbita en personas con epilepsia. En colaboración con la Universidad Católica de Roma.
Muerte súbita en el deporte: Gencardio-Research trabaja activamente para averiguar los factores genéticos responsables de la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y la miocardiopatía hipertrófica, las dos enfermedades asociadas con mayor frecuencia a la muerte súbita en el deporte.
Muerte súbita en el postinfarto. En colaboración con el Hospital Son Dureta de Mallorca, se estudian los posibles componentes genéticos que determinan la muerte súbita en pacientes con infarto de miocardio.
Muerte súbita en las islas Canarias. Gencardio ha realizado un estudio genético para descubrir cuál es el problema de una familia de las islas Canarias con más de 2.500 miembros cuyos jóvenes han sufrido muerte súbita durante tres siglos. El descubrimiento del defecto genético ha permitido tratar a sus portadores. Desde que han iniciado el tratamiento no se han producido más muertes súbitas. En colaboración con la Clínica San Roque.
Estudios de regulación del canal de sodio cardiaco. Una enfermedad cardiaca asociada a muerte súbita puede ser provocada de forma indirecta si alguna de las proteínas accesorias no es óptima o si la cantidad de proteína fabricada es inferior a la necesaria. Sin embargo, para que pueda funcionar, el canal debe alcanzar la membrana. En algunas enfermedades no lo logra, lloque causa arritmias cardíacas. Estos factores se estudian con técnicas de biología molecular.
Estudios electrofisiológicos. Gracias a la tecnología disponible, las mutaciones descubiertas pueden ser insertadas en las células para averiguar cómo se afecta la corriente eléctrica.
Estudio biofísico de las neuronas cardiacas. Localizadas en las aurículas, controlan la frecuencia cardíaca. Son las grandes desconocidas del corazón. Se estudian con tecnología de biología molecular y de electrofisiología.
Utilidad de la electrocardiografía en escolares. Estudio piloto en un colegio de la demarcación de Girona a fin de identificar de forma precoz a portadores de enfermedades asociadas a la muerte súbita.
Alteraciones electrocardiográficas y muerte súbita. Estudio que investiga la presencia de alteraciones electrocardiográficas en una cohorte de 5.000 pacientes para evaluar si existe alguna alteración que pueda predisponer a la muerte súbita.
El deporte de élite, ultrafondo. Proyecto para averiguar la adaptación del corazón, así como los cambios metabólicos y bioquímicos asociados a la práctica del deporte de ultrafondo, uno de los deportes más exigentes a nivel cardiovascular.
Hábitos de salud en escolares y riesgo cardiovascular. Proyecto de investigación para averiguar cuáles son las actividades que mejor inciden en el desarrollo de hábitos de salud en edad escolar.
Proyecto Girona Vital. Proyecto asociado a Girona Territorio Cardioprotegido, patrocinado por Dipsalut, que evalúa la efectividad de los desfibriladores externos (DEA) en la recuperación de la muerte súbita. Con 650 DEA en territorio gerundense, se trata del mayor proyecto de Europa en este ámbito.
Acuerdo a tres bandas
El acuerdo firmado entre la Obra Social "la Caixa", la Generalitat de Cataluña y el IDIBGI, además de la investigación genética, también contempla el establecimiento de colaboraciones multidisciplinarias entre científicos, la asistencia médica de alto nivel y la formación de futuros investigadores en el campo de la investigación biomédica.
La Obra Social "la Caixa" destina un total de 3.400.000 euros al desarrollo de este programa. La divulgación es otro de los aspectos que contempla el convenio firmado entre el Dr. Brugada y "la Caixa", materializada a través de la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares de la UdG. Son labores de esta cátedra organizar actos de divulgación y concienciación del público sobre la muerte súbita, las enfermedades cardiovasculares y su prevención; plantear estrategias comunitarias para mejorar; promocionar y colaborar en másteres y posgrados nacionales e internacionales; organizar seminarios y conferencias con expertos de reconocido prestigio, y conceder becas para estudiantes de medicina de la UdG en la temática de la Cátedra.
