El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad minoritaria de carácter genético. Los pacientes que sufren esta enfermedad nacen con un defecto genético que les impide "fabricar" correctamente en el hígado la proteína AAT, que actúa principalmente como "defensa" pulmonar. Esta proteína anormal queda retenida en el hígado pudiendo ocasionar problemas hepáticos graves pero sobre todo su ausencia en el pulmón hace muy susceptibles a los afectados de desarrollar enfisema grave, especialmente si son fumadores.
La falta de proteína AAT deja los pulmones expuestos a las diferentes sustancias tóxicas que pueden afectar su salud respiratoria y la más importante de ellas es el tabaco. Así pues una vez detectado el Déficit de alfa -1- antitripsina es imprescindible dejar de fumar, pues se ha estudiado que los afectados por Deficit de AAT no expuestos al humo del tabaco pueden tener una esperanza de vida normal.
Los expertos en DAAT reunidos por SEPAR en el Symposium recientemente celebrado en Lérida quisieron dar a conocer esta patología a los neumólogos, pediatras y médicos de familia. Y es que el Déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad infradiagnosticada. En España se calcula que hay entre 8.000 y 12.000 personas con déficit de AAT aunque menos del 10% de los casos lo saben. Además, el diagnóstico suele ser tardío, retrasándose una media de 7 años y con un promedio de 3 médicos visitados antes de recibir un diagnóstico correcto, ya que en la mayoría de los casos se confunde con EPOC o asma.
Estudios epidemiológicos como EPI-Scan, señalan que de la población con EPOC en España, alrededor de 3 millones de personas, un 3% tiene EPOC y Déficit de alfa-1-antitripsina. Las personas con DAAT que desarrollan enfisema pulmonar tienen una sintomatología similar a la EPOC aunque la evolución de la misma suele ser más rápida. El tratamiento es similar a la EPOC, aunque además pueden recibir la proteína que les falta mediante administración endovenosa periódicamente. Los casos más graves precisan oxigenoterapia y trasplante pulmonar incluso antes de los 40 años.
