La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire y Genzyme (A Sanofi Company) y la colaboración de Actelion, ha organizado en Madrid su XVII Reunión Nacional, en la que pacientes, familiares y profesionales sanitarios han profundizado en las últimas novedades en la enfermedad de Gaucher. Concretamente se han abordado los síntomas que causa esta patología a nivel locomotor, el embarazo en las pacientes con enfermedad de Gaucher, así como la orientación sobre la valoración de discapacidad en esta enfermedad.

Por su parte, e Miguel Ángel Torralba, del servicio de Medicina Interna del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, y uno de los ponentes de la Reunión Nacional, se ha centrado en las pautas a seguir para las futuras madres con enfermedad de Gaucher, siendo la planificación del embarazo uno de los aspectos más importantes a tener cuenta: “dado que la enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria, el embarazo de una mujer que padezca esta enfermedad debería de ser planificado, al igual que se hace con otras muchas enfermedades genéticas. Una vez hecho esto, y si la enfermedad está controlada la paciente no tiene porqué limitarse a la hora de decidir tener hijos”, asegura.

Dentro de esta planificación, el especialista enumeró dichas pautas. Primero, la programación del embarazo una vez que la paciente está estable y haya cumplido los objetivos terapéuticos. En segundo lugar, está el consejo genético prenatal, que permite conocer si los padres son portadores de la enfermedad y el riesgo de trasmisión o no a los hijos. En este caso, pueden darse tres circunstancias: que ambos progenitores sean pacientes (en nuestra población es muy poco probable), que uno de los padres esté afectado por la enfermedad y que el cónyuge sea portador del gen GLA defectuoso, y que sólo uno de los padres esté afectado y el otro no padezca la enfermedad ni sea portador. “En la primera situación se debería buscar un donante de espermatozoides u óvulos sanos para evitar que el niño herede la enfermedad. En el  segundo escenario se podría llevar a cabo una técnica de laboratorio de selección embrionaria para asegurarse de que el bebé va a nacer sano y no desarrollará la enfermedad y en el tercer suceso no haría falta llevar a cabo ninguna técnica especial ya que la enfermedad tiene un carácter autosómico recesivo y se necesitan los dos genes defectuosos de ambos padres”, explica Torralba. 

Una vez se ha conseguido el embarazo, la paciente debería seguir un estricto control hematológico y en el último trimestre del embarazo realizar una planificación del parto en la medida de lo posible y monitorización estricta del mismo, además de mantener una vigilancia estrecha de las posibles complicaciones que pueden acontecer en el postparto.

En este periodo es imprescindible el abordaje multidisciplinar de las pacientes con enfermedad de Gaucher embarazadas. Esto requiere del trabajo coordinado de un equipo, formado por profesionales con experiencia, de diferentes especialidades tanto a nivel de atención primaria como hospitalario. Así pues, una buena comunicación entre el médico de atención primaria, la matrona del centro de salud, el ginecólogo u obstetra habitual, la persona que asista el parto, el hematólogo, el internista e incluso el anestesista, es fundamental para un manejo adecuado de estas pacientes.

Por último, se indicó, que en cuanto al tratamiento, la opción terapéutica por elección para la enfermedad de Gaucher es la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) que se administra por vía endovenosa y tiene como objetivo aportar la enzima deficitaria que causa la enfermedad. Este tratamiento ya ha demostrado su seguridad y eficacia tanto en el embarazo como en la lactancia. Por tanto, se recomienda su administración en las pacientes embarazadas que aún no lo estén utilizando, cuando se produzca agudización de la enfermedad o si no se cumplen los objetivos planificados. En el caso de que las pacientes ya estén recibiendo la TSE sería preciso realizar un ajuste exhaustivo de las dosis.

En este sentido, Torralba asegura que “es preciso ir aumentando la dosis ajustada al peso que la embarazada vaya ganando a lo largo de las 40 semanas que dura el embarazo. Una peculiaridad de esta enfermedad es que algunas mujeres que no han precisado tratamiento antes de quedarse embarazadas puede que lo necesiten puesto que se ha demostrado que puede mejorar los resultados en cuanto a la concepción”.