El registro permitirá una mejor caracterización epidemiológica de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes, y permitir a los propios pacientes informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos. La Asociación ha iniciado una serie de proyectos de investigación en colaboración con otras instituciones científicas y hospitales para el desarrollo de nuevas terapias y estrategias. En nuestro país se estima que hay 4.000 afectados por la distrofia muscular de Duchenne y Becker (incluyendo mujeres portadorasLa Asociación Duchenne Parent Project España ha creado el primer Registro de Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que podrá facilitar que médicos, investigadores y compañías biofarmacéuticas inicien y sigan desarrollando nuevos ensayos clínicos para esta patología y así conseguir tratamientos innovadores y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados.
Con este registro la Asociación dispondrá de una base de datos con todos los pacientes diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y Mujeres Portadoras que viven en España. Esto permitirá aportar conocimiento sobre cuáles son las características epidemiológicas de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes y permitir a los propios afectados informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos. “En definitiva, la información obtenida nos permitirá aprender más sobre el alcance y el impacto real de esta enfermedad en los afectados y familiares, así como aportar nuestro granito de arena para impulsar más proyectos de investigación y seguir avanzando en la lucha contra la enfermedad”, asegura Silvia Ávila, presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España.
Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos niños, Duchenne Parent Project España, una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB), además de la creación de este Registro, la entidad está colaborando en la financiación de una serie de proyectos de investigación en el tratamiento de nuevas líneas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
Actualmente la Asociación está financiando cuatro proyectos en colaboración con otras instituciones como la Fundació Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; el Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona, Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de San Sebastián y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). El objetivo de estos estudios es analizar y evaluar la eficacia de nuevas estrategias y terapias efectivas para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Asimismo, Duchenne Parent Project España está trabajando en otros proyectos para garantizar el cuidado, el bienestar y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de los afectados como es el caso del proyecto social “Atención Duchenne”, a través del cual la Asociación puede solicitar subvenciones y ayudas para la gestión de la entidad. En este sentido, la Asociación ha sido una de las beneficiarias de las mini-ayudas disponibles en la convocatoria de Telemaratón. Además, para la puesta en marcha de este proyecto es necesaria la labor de un equipo de profesionales de diferentes disciplinas como psicólogos o trabajadores sociales.
En palabras de Silvia Ávila, “el abordaje de la enfermedad de Duchenne requiere un enfoque amplio que combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura. Por ello, desde la Asociación llevamos a cabo varias líneas de actuación que nos permiten favorecer, dinamizar y promover las investigaciones científicas y médicas para que se pongan en marcha las terapias que permitan curar las distrofias musculares de Duchenne y Becker”.
Por otro lado, la asociación lleva a cabo una serie de iniciativas de concienciación social, como la celebración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (7 de septiembre en referencia a los 79 exones del gen de la distrofina), para difundir información, ya que aunque la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no tiene cura, existen algunos tratamientos que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, como por ejemplo la administración de corticoides, fisioterapia, logopedia, hidroterapia, hipoterapia, prescripción de órtesis o aparatos de apoyo.
Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. Este medicamento cuenta con la autorización condicional para su comercialización por parte de la EMA (European Medicine Agency) lo que permite que sea comercializado en España, una vez se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009).
Actualmente en nuestro país ya hay 9 niños de cinco comunidades autónomas (Galicia, Madrid, Castilla-La Mancha, Andalucía y Valencia) que están recibiendo el tratamiento en esta modalidad, mientras otros 9 están a la espera de recibirlo en otras comunidades autónomas (Cataluña, Extremadura, Asturias, Navarra, Aragón, Madrid…).
