06 Octubre 2021

Las enfermedades mitocondriales son un conjunto de trastornos metabólicos de tipo hereditario causados por alteraciones en el ADN mitocondrial. Afectan a los genes relacionados con la cadena respiratoria, provocando una deficiencia en la síntesis de energía celular.

Se caracterizan por ser enfermedades raras, multisistémicas y progresivas. Los síntomas son inespecíficos y dependen de la cantidad y localización de las células afectadas. Es por ello que el diagnóstico temprano y el consejo genético son claves para mejorar el pronóstico en estos pacientes.

El síndrome de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus (MELAS, del inglés mitochondrial, encephalopathy-miopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) es un desorden neurodegenerativo que cursa con debilidad muscular, hipotonía, acidosis láctica y episodios que simulan un accidente cerebrovascular o ictus.

Actualmente no existe cura para las enfermedades mitocondriales; sin embargo, es importante hacer un diagnóstico y un tratamiento precoz con el objetivo de reducir los síntomas subyacentes y frenar el curso clínico de la enfermedad.

En el presente trabajo, se describe un caso en el que la combinación de los tratamientos activos, el abordaje nutricional y el ejercicio rehabilitador contribuyeron a la mejoría significativa de la clínica del paciente. En concreto, la utilización de L-arginina como complemento del tratamiento farmacológico fue una estrategia terapéutica especialmente eficaz y segura en el abordaje del síndrome de MELAS.

Palabras clave: Enfermedades mitocondriales, síndrome de MELAS, L-arginina.

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