«Enfermedades raras sin fronteras» es el lema escogido para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras para destacar la importancia de la cooperación internacional en el ámbito de las políticas de investigación en salud en la lucha contra estas patologías. La jornada también pretende poner de manifiesto el aislamiento que padecen las personas afectadas y sus familias, pero también los profesionales de la salud e investigadores dedicados a entender, diagnosticar y tratar estas afecciones.
Existen aproximadamente 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial padecen alguna de estas enfermedades, de las cuales y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la afectación neurológica puede observarse en un alto porcentaje de las mismas y, en muchas de ellas, puede ser su sintomatología predominante.
«No solo son enfermedades raras, sino que son muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1.000. Por lo tanto estamos hablando que existen unas 6.000 enfermedades de las que es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico» asegura Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
El desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados, ya que actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, son algunos de los principales problemas. «Por eso, desde la SEN llevamos varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías», comenta.
Bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, aunque todas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. «El origen de las mismas, en un 80% de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen», explica Carmen Calles. «Respecto a la edad de inicio, es muy variable, aunque en un 50% de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia».
Enfermedades neuromusculares como la ELA, distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth; trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington; ataxias y paraplejias espásticas degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas, pero hay muchísimas más. «Potenciar la investigación, tratamiento, diagnóstico y conocimiento de estas enfermedades, que afectan a tanta gente, debería convertirse en una prioridad», afirma.
Otro de los aspectos que la SEN quiere destacar es la importancia de fomentar servicios que considera imprescindibles en muchas de estas enfermedades: programas de rehabilitación continuada, centros de día, acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etc. «Otro gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. No sólo por las consecuencias propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable, de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso. Por ello, es fundamental potenciar los recursos socio-sanitarios destinados a estos pacientes para mejorar su calidad de vida» concluye Carmen Calles. «Iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más».
