Su aprobación por parte del Ministerio de Sanidad supone un gran avance, ya que el uso de Votubia^® se presenta como una opción terapéutica eficaz para el tratamiento de pacientes a partir de los 3 años de edad, con astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) asociado con el complejo de esclerosis tuberosa (CET), que requieren intervención terapéutica pero que no pueden ser operados.

Mari Luz Ruíz Falcó, médico especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y vocal presidente saliente de la Sociedad Española de Pediatría Neurológica (SENEP), recordó que «clásicamente los SEGA han sido tratados mediante resección quirúrgica, pero al tratarse de tumores muy vascularizados suelen darse frecuentes complicaciones intraoperatorias, sangrado, etc. Además, la resección quirúrgica tampoco evita la posibilidad de que se reproduzcan nuevamente y es complicado en el caso de existir más de un SEGA, lo cual es frecuente. Por lo tanto, la posibilidad de tener un fármaco como Votubia® que evite el crecimiento celular desmesurado es una opción muy esperanzadora para esta enfermedad, ya que nos estamos dirigiendo al origen de la propia enfermedad».

Por su prevalencia, la esclerosis tuberosa está catalogada actualmente en España como una enfermedad rara. En los años noventa la prevalencia era de un caso por cada 6.000 pero estudios más recientes nos hablan de una prevalencia de uno por 30.000.

La presentación ha contado también con la presencia de Yolanda Palomo Castaño, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, quién ha explicado, cómo es el día a día de estos pacientes y sus familias, y como Votubia^® ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los pacientes. «Los afectados y las familias siempre demandan investigación para curar a su hijo en las entrevistas que se mantienen de forma presencial en la sede de nuestra asociación. Los que son diagnosticados recientemente tienen una razón de peso para estar al menos satisfechos, dentro de la desgracia que supone tener un hijo o familiar enfermo. Al menos puedes informar de que ya existe un tratamiento para tratar los tumores que pueden comprometer la vida de ese paciente», continúa Yolanda Palomo. «Desde el año 2008 se auspiciaron ensayos clínicos para evaluar el riesgo y la seguridad de fármacos como Votubia^® y vimos que el resultado fue sorprendente. Hoy en día podemos informar al afectado y familiares que existe un fármaco para la E.T y de esa forma mejorará la calidad de vida del paciente y además la de los familiares que la sufren diariamente.»