Durante el XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se ha desarrollado la mesa redonda “Mucopolisacáridosis: Transición a la edad adulta. Panorama actual del acceso a medicamentos huérfanos”, en la que expertos en enfermedades raras aprovecharon para explicar el proceso a seguir en el traspaso desde las Unidades Metabólicas Pediátricas a las de Medicina Interna de pacientes con alguna MPS, una enfermedad rara que se estima que afecta a 1/22.500 individuos; y el manejo por parte de los especialistas de estos pacientes en su edad adulta, un área en la que se ha profundizado poco hasta ahora. Además, se expusieron los aspectos regulatorios y de acceso a medicamentos huérfanos con el objetivo de dar a conocer la normativa europea y española a los profesionales implicados en el manejo de estos pacientes.

Las mucopolisacáridosis (MPS) son desórdenes lisosomales poco frecuentes, crónicos y multisistémicos. Sus síntomas no son aparentes en el momento del nacimiento, pero comienzan a hacerse evidentes en el primer año de vida, y a medida que el síndrome evoluciona, los signos se intensifican. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, mientras que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden superar la adolescencia y sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta.

“Es decir, al ser enfermedades crónicas diagnosticadas en la infancia, llega un momento en el que el afectado tiene que cambiar a su médico/pediatra de toda la vida por un médico internista y volver a generar esa relación de confianza que mantenía anteriormente”, explicó Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela de Madrid. En este sentido, ha añadido que “los internistas tenemos que hacernos a la idea que son pacientes que pasan de una zona de total confianza, con su médico de siempre, a una desconocida con una persona nueva para él. Por eso, para darles el mejor servicio y atención, debemos crear sinergias entre las especialidades médicas involucradas y hacer el traspaso de una manera paulatina y progresiva en la que el paciente sea el centro. La interacción es la clave”.

Financiación y medicamentos huérfanos 
Asimismo, durante la mesa redonda, se pusieron en común los aspectos regulatorios y de acceso a los medicamentos huérfanos, con el objetivo de dar a conocer a los profesionales la situación de estos tratamientos. Según la Comisión Europea, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Con esto, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo. En conjunto afectan entre un 5 y un 7 % de la población de países desarrollados, siendo tres millones de personas afectadas en España y unas 600.000 personas en Andalucía. Además, el 80% de estas dolencias son de origen genético, lo que conlleva que los pacientes las padecen durante toda su vida.

Para tratar estas enfermedades existen los denominados medicamentos huérfanos. Sólo en este año 2015, el COMP (Comittee for Orphan Medicinal Products) recibió más de 2.273 solicitudes de designación de medicamento huérfano, de las que 1.546 se han traducido en opiniones positivas. De todos ellos, hasta ahora, la Comisión Europea ha aprobado 123 Medicamentos Huérfanos. Concretamente en España, han sido aprobados unos 62 de los cuales son financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) 45 medicamentos huérfanos (un 70%).

En cuanto a financiación estos tratamientos suponen el 3% del gasto farmacéutico total, el cual, a su vez, supone menos del 15% del gasto sanitario. “Estas cifras muestran, por tanto, que el impacto presupuestario de los MH es muy limitado”, expresó Javier Urcelay, Vicepresidente de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos). A lo que añadió que, “actualmente se desarrolla un número creciente de tratamientos y las empresas farmacéuticas estamos invirtiendo en I+D para medicamentos huérfanos, pero a pesar de toda esta inversión, sigue siendo necesario reclamar entre todos una mayor dotación de recursos a través de un fondo especial. Por ejemplo en Alemania los MH se financian a través de seguros de enfermedad descentralizados, y en Reino Unido se financian a través de comisiones y fondos especializados”.

Actualmente, en España, el proceso y normativa para la aprobación y comercialización de todo medicamento huérfano consiste en, primero, la aprobación por parte de la EMA, la cual llega a la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS) que inicia un procedimiento administrativo, elabora los informes de posicionamiento terapéutico, y se aprueba el tratamiento en España. Entonces la empresa farmacéutica solicita el precio al Ministerio de Sanidad, con el que se inicia la negociación de Precio y Financiación. Una vez que queda fijado por la Comisión Interministerial de Precios, se llega a un acuerdo racional por parte de las Comunidades Autónomas.