«Los resultados del estudio demuestran que el test Harmony es más efectivo que el triple screening para detectar trisomías fetales, por lo que su uso no debería limitarse a la población de riesgo, sino a la población general», ha expuesto el Prof. Dr. Musci.

De hecho, según el estudio, el test prenatal no invasivo es más efectivo en todos los parámetros evaluados: la tasa de detección de Síndrome de Down fue mayor, los resultados positivos fueron mucho menores y el valor predictivo positivo también fue más elevado. Según el Prof. Dr. Musci, «de los más de 15.000 embarazos en los que se han comparado los resultados de las dos pruebas, 36 resultaron positivos por síndrome de Down; de ellos, el triple screening detectó menos del 80% de casos, mientras que el test Harmony los identificó todos».

Además, el estudio ha demostrado que la tasa de falsos positivos de Harmony es el 0,06%, frente al 5,4% del cribado convencional, lo que supone una tasa de falsos positivos casi 100 veces menor que se refleja en una reducción de las técnicas invasivas innecesarias. Asimismo, el valor predictivo positivo del test Harmony es del 80%, por un 3% del triple screening.
Los ponentes han sido unánimes a la hora de desaconsejar la inclusión en este tipo de tests de cribado prenatal no invasivo tan eficaces la detección de otras condiciones cromosómicas con menor frecuencia poblacional, como las microdeleciones, puesto que ello aumentaría de forma importante los falsos positivos de estos test.

Por su parte, el Dr. Vincenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de LABCO Diagnostics Iberia, ha presentado los resultados de la implantación en España del test Harmony, el test de diagnóstico prenatal no invasivo de Labco: «Después del primer año de actividad en España, hemos realizado más de 10.000 tests Harmony», ha indicado el Dr. Cirigliano, quien ha añadido que la baja tasa de falsos positivos determinada en el estudio NEXT ha sido confirmada en nuestra población.

El Dr. Cirigliano ha querido destacar la importancia de haber demostrado la sensibilidad y especificidad del test no invasivo, ya que ello, en sus palabras, «permite evitar un gran número de pruebas de diagnóstico invasivas, como la amniocentesis, y los riesgos que estas conllevan, aumentando a la vez la eficacia del cribado prenatal».